Genetik bir hastalık olan Klinefelter Sendromu sadece erkek bebeklerde görülüyor. Son yıllarda daha yaygın şekilde görülmeye başlanması Klinefelter Sendromu nedir sorusunu soranların sayısında da bir artış olmasını beraberinde getirdi. Sizlere Klinefelter Sendromu hakkında bilgi vereceğiz. Ancak öncesinde hastalığı en genel şekliyle anlamanızı sağlayalım.

Sağlıklı bir insanın kromozom sayısı 46’dır. Bu sendroma sahip olan kişilerde ise fazladan bir cinsiyet kromozomu bulunuyor.

  • Sağlıklı birey karyotipi: 46,XY
  • Klinefelter Sendromu karyotipi: 47, XXY

Klinefelter Sendromunun Nedeni Ne?

Bu sendromun oluşmasının nedeni hücre bölünmesi sırasında, normal bir sperm ile iki adet X kromozomu taşıyan yumurta hücresinin döllenmesidir. Peki, neden böyle bir döllenme gerçekleşiyor? Bu sorunun yanıtı halen bilinmiyor. Üzerine çok fazla araştırma yapılmış olsa da genetik bir durum olduğundan sebebi halen belirlenebilmiş değil.

(Kadının ileri yaşta gebe kalmasından kaynaklandığı iddiası bilimsel olarak kanıtlanamadı.)

Klinefelter Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Gebelik takibinde yapılan ultrasonlar ile bu sendromun anlaşılması mümkün olmuyor. Ancak anne adaylarının gebelik takibinde farklı bir nedenle şüphe duyulması, amniyosentez ya da karyotip analizi yapılması durumunda Klinefelter Sendromu fark edilebiliyor ve tanı konabiliyor.

(Klinefelter Sendromu zeka geriliğine neden olmaz. Sadece bilişsel gelişimi olumsuz etkiler.)

Klinefelter Sendromu Belirtisi Ne?

Bebeklerde Klinefelter Sendromu belirtileri genellikle ortaya çıkmaz. Bu sendroma sahip olan bebekler de sağlıklı bebeklerle aynı şekilde gelişim gösterebiliyor. Sadece bir uzmanın detaylı şekilde bebeği gözlemlemesiyle bebeklik dönemindeki belirtiler anlaşılabiliyor.  Belirtilerin ise genellikle ergenlik döneminden sonra ortaya çıktığını söyleyebiliriz. Bu nedenle Klinefelter Sendromu nasıl anlaşılır sorusunun yanıtı bebekler ve yetişkinler için farklıdır.

Bebeklerde Klinefelter Sendromu Belirtileri

  • Kaslarda hafif düzeyde zayıflık olması
  • İnce motor becerilerinde zayıflık olması
  • Fazla sessiz ve uysal olmaları
  • Konuşmayı daha geç öğrenmeleri

Bebeklerde Klinefelter Sendromu Belirtileri

Çok uzun boya sahip olunması

  • Kemiklerde zayıflık
  • Daha kadınsı bir göğüs yapısı
  • Uzun bacak, kısa gövde ve geniş kalça görünümü
  • Testis ve penisin küçük olması
  • Sakal ve bıyığın az olması
  • Sesin çok ince olması
  • Vücut kıllanmasının kadınsı şekilde olması
  • Ergenlik dönemine geç girme
  • Asosyallik
  • Odaklanamama sorunu
  • Duygularını ifade etmekte güçlük çekme

(Kısırlık ve cinsel dürtünün az olması da ender durumlarda bu belirtilere eşlik edebilir.)

Klinefelter Sendromu Tedavisi Var mı?

Maalsef Klinefelter Sendromu tedavisi genetik bir hastalık olmasından kaynaklı olarak yoktur. Ancak elbette bu durum erken tanının önemli olmadığı anlamına gelmiyor. Erken tanı ile hastalığın etkilerinin en aza çekilmesi mümkün olabiliyor. Erken tanı durumunda kasların gelişiminin desteklemek amacıyla fizik tedavi uygulanabilir. Dil gelişimim için dil terapisi alınabilir. Daha erkeksi bir vücut için meme dokusu alınabilir.

 

Etiketler: , , ,